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Anomalies congénitales


Anomalies congénitales
Pathologie non néoplasique (pseudonéoplasique) (1 ;2)
Agenèse  : très rare, associé avec : RCIU, diabète précoce sans acidocétose, retard de croissance par insuffisance pancréatique et malformations du sytème biliaire et du coeur (Klin Padiatr 2005 ;217:76), mortalité élevée. Image
Anomalies congénitales du pancréas
Pancréas annulaire   : affection rare (1 /12000–15000 naissances), peut être isolé ou associé à d’autres anomalies congénitales du tube digestif (atrésie duodénale / oesophage, mésentère commun, imperforation anale, malrotation intestinale), dû à la persistance du bourgeon ventral gauche, qui ne suit pas la rotation du duodénum (qui amène le bourgeon ventral droit au contact du bourgeon dorsal pour former le corps). Symptomatologie d’obstruction du fait d’un encerclement du duodénum (en néonatal avec occlusion digestive haute par sténose du D2 si très serré, chez l’adulte, souvent asymptomatique ou signes dyspeptiques polymorphes, syndrome ulcéreux rattaché à une stase en amont de la sténose duodénale, voire une pancréatite aiguë). Se voit beaucoup dans trisom
ie 21. Peu de cas décrits en échographie ou au s
canner, le diagnostic repose sur la wirsungographie ou le transit duo
dénal. (5,5 à 7,5 % de la popul
ation), rotation normale des 2 ébauches mais sans fusion des systèmes canalaires. Le pancréas ventral se draine par la papille prin
cipale, le pancréas dorsal par la papille acce
ssoire, ce qui peut être responsable de poussées de pancréatite
aiguë. Images  : #0, #1
Imagerie  : Transit duodénal avec sténose concentrique d’allure extrinsèque centrée sur D2, scanner, écho-endoscopie, certitude par opacification rétrograde endoscopique des canaux pancréatiques avec une branche canalaire collatérale encerclant le duodénum et communiquant avec le canal de Wirsung, cholangiopancréatographie RMN> en 1ère intention car examen non invasif. En T2 on voit en hypersignal les liquides statiques tels que la bile et le suc pancréatique, le signal des tissus voisins (parenchyme et vaisseaux) est faible. Images
Le traitement est chirurgical pour les formes symptomatiques, mais ne doit en aucun cas sectionner l’anneau pancréatique qui contient un canal.
La chirurgie de dérivation par gastro-entéro-anastomose est la plus utilisée, alors que la chirurgie de résection est exceptionnellement pratiquée.

Le pancréas divisum (5,5 à 7,5 %) : anomalie de fusion de l’ébauche dorsale et ventrale du pancréas avec 2 voies de drainage séparées pour les canaux pancréatiques. La majorité du pancréas est drainé par le canal dorsal qui se jette dans la papille mineure alors que le reste du pancréas est drainé par un petit canal ventral qui se jette dans la papille majeure. Se voit en pancréatographie, car extérieurement, le pancréas divisum est normal. La cholangiopancréatographie RMN retrouve 1 pancreas divisum dans 10 % de la population normale. Pas d’accord dans la littérature sur la relation entre pancreas divisum et pancréatite aiguë.
Diagnostic  : cholangiopancréatographie RMN, ou pancréatographie rétrograde endoscopique en cathétérisant à la fois la papille principale, qui lors de la pancréatographie montre un segment ventral miniature avec un canal ventral de longueur et de calibre réduits (< 3 mm), et la papille accessoire (que l’on doit rechercher 1 à 2 cm au-dessus et à droite de la papille principale) qui, lors de l’opacification, fait apparaître un canal pancréatique dorsal ayant les dimensions habituelles du canal pancréatique principal (3 à 4 mm dans la tête, 2 à 3mm dans le corps et 1 à 2mm dans la queue) drainant l’essentiel de la glande pancréatique et correspondant à l’ébauche dorsale.
Traitement  : si clinique secondaire à une sténose de la papille accessoire, permanente ou transitoire, avec symptomatologie de pancréatite aiguë ou de pancréatite chronique obstructive. Section chirurgicale ou endoscopique de la papille accessoire avec sphinctérotomie +/- sphinctéroplastie de la papille accessoire, bisphinctérotomie / bisphinctéroplastie des papilles accessoire et principale, dérivation pancréaticojéjunale, réalisable si le canal pancréatique dorsal mesure plus de 8 mm, DPC. Les méthodes endoscopiques consistent en une sphinctérotomie endoscopique de la papille accessoire ; +/- pose de prothèse dans le canal pancréatique dorsal (difficile car orifice très petit de la papille accessoire ; et il faut utiliser un bistouri aiguille ou un sphinctérotome spécialement conçu pour la papille accessoire. La complication la plus fréquente est la survenue d’une sténose cicatricielle dans un délai variable par rapport à la sphinctérotomie initiale.

D’autres malformations sont plus rares.
Il s’agit d’agénésie (complète ou partielle, très rare, souvent associée à agénésie de vésicule biliaire et hernie diaphragmatique et retard de croissance (nécessité d’hormonothérapie substitutive et d’enzymes sinon létal), hypoplasie ou pancréas court congénital non hypofonctionnel, de duplication (5 à 10% de la population), avec 1 type 1 ou classique (absence totale de fusion des 2 canaux de Wirsung et Santorini qui se draîne dans la petite papille).
Dans le type 2 draînage dorsal proéminent dans le canal de Santorini, le Wirsung ne draîne plus que la bile, dans le type 3 il existe une communication entre les 2 canaux (NB : dans la duplication le pancréas présente un aspect externe normal). Cette duplication est associée à pancréatite chronique (sujets + jeunes moins alcoolisés) ou idiopathique (3). Les pancréas aberrants gastroduodénaux,
ou d’autre localisation,
n’ont pas de traduction échographique et restent un diagnostic de radiologie barytée.

Pancréas hétérotopique (3) AJSP 1993 ;17:1134, AJSP 1998 ;22:100 : tissu pancréatique en position anormale, dépourvu de rapports de continuité avec la glande pancréatique normale, y compris vasculaires ou canalaires.
L’hétérotopie serait due à la greffe de cellules pancréatique durant la migration des bourgeons pancréatiques. Incidence en imagerie entre 1 et 13 %, entre 0,2 et 0,8 % des interventions abdominales, dans 0,5 à 6, voire 15 % des autopsies. Le sex ratio est égal à 2/1. Sites fréquents : estomac 38 %, duodénum 36 %, jéjunum supérieur 18 %, Meckel, a aussi été décrit dans la rate, le colon, le foie, les voies biliaires, mésentère, ganglions, quelques cas à distance (œsophage, poumons, médiastin, reins, thyroïde).
La moitié est symptomatique (syndrome dyspeptique ou un syndrome pseudo-ulcéreux). Certains sont situés au voisinage de l’ampoule de Vater et sont responsables d’obstruction ou le siège de pancréatite. Parfois, cancérisation (carcinome canalaire, acinaire, tumeur solide pseudopapillaire, tumeur endocrine). Diagnostic souvent fortuit lors d’une endoscopie oeso-gastro-duodénale avec surélévation sous-muqueuse, ombiliquée et canal excréteur s’ouvrant dans la lumière digestive.
Le diagnostic peut également être évoqué en écho-endoscopie avec une lésion hypoéchogène dans la 3ème couche hyperéchogène de la paroi gastrique.
Les îlots de pancréas aberrant sont souvent le siège de dystrophies kystiques qui pourraient être secondaires à des poussées de pancréatite chronique provoquées par l’obstruction des ductules du pancréas ectopique.

Le diagnostic peut être fait lors d’un transit baryté oeso-gastroduodénal, en montrant une lacune au niveau du bulbe ou de l’antre, selon l’endroit où siège le pancréas ectopique
 Endoscopie : #0, #1
Macroscopie  : nodule ferme, jaune-blanc, bien limité, de 1-4 cm, plus souvent dans la sous muqueuse que dans le muscle, rare dans la séreuse du colon, souvent ombiliqué, parfois ulcération de la muqueuse
Histologie  : de type pancréas aberrant : avec acini de type pancréatique +/- canaux +/- îlots de Langerhans ou adénomyome : acini peu différenciés, glandes de Brunner, et composant musculaire autour des canaux ou pancréas aberrant incomplètement différencié : qu’on pourrait appeler aussi hétérotopie entéropancréatique du fait de la présence de muqueuse intestinale, de glandes de Brunner. Dans ¾ des cas, les acini ont des granules de zymogène. . Dans 1/3 des cas, pas d’îlots Langerhans (peut être constitué exclusivement de structures canaliculaires, acinaires, endocrines (Archives 2002 ;126:464).
Images  : foiejéjunum, Meckel, estomac-purement endocrine#1, #2, jonction gastro-oesophagienne
Diagnostic différentiel dans l’estomac : métaplasie pancréatique ; le sous-type endocrine peut imiter 1 primitif ou méta de tumeur neuroendocrine.
Les complications qui peuvent survenir sont une obstruction digestive, une compression d’organes de voisinage (voies biliaires) ou des maladies pancréatiques au même titre que le pancréas normal (pancréatite aiguë, pancréatite chronique, dystrophie kystique...). Il n’y a pas de traitement particulier en dehors d’éventuelles complications.
La chirurgie est indiquée en cas d’obstruction digestive ou de compression d’organes de voisinage.
http://www.pathologyoutlines.com/topic/pancreasheterotopic.html

Anomalies du système canalaire pancréaticobiliaire  : avec formation d’un canal commun long (1,5 à 3 %), pouvant amener un reflux pancréatique dans le pancréas et aboutir à une pancréatite ou à un reflux pancréatique dans le cholédoque avec cholangite, fibrose ou kyste cholédocien, se voit dans 33 à 83 % des dilatations kystiques congénitales du cholédoque. Des kystes entériques paraduodénaux peuvent obstruer l’ampoule de Vater et donner l’impression d’une masse néoplasique.

Hypertrophie pseudolipomateuse (3)   :

Une lipomatose marquée pancréatique peut s’observer lors d’obstruction canalaire (lithiase, cancer, kyste, pancréatite chronique, mucoviscidose, diabète gras), dans la fibrose kystique évoluée ou le syndrome de Schwachman ainsi que lors de l’insuffisance pancréatique. Deuxième cause d’insuffisance pancréatique de l’enfant après la mucoviscidose groupe hétérogène d’affections congénitales rares et isolées avec des acini pancréatiques remplacés par du tissu graisseux, les îlots de Langerhans n’étant pas affectés. On ne sait pas actuellement s’il s’agit d’anomalies génétiques ou d’anomalies acquises lors de la vie intra-utérine.

La maladie peut être découverte tardivement, mais le début se situe le plus souvent dans la prime enfance. L’insuffisance pancréatique est totale, comme dans la mucoviscidose, mais avec un test à la sueur normal.

Macroscopiquement le pancréas est de volume augmenté avec une forme normale, en histologie : tissu adipeux mature séparé par de fins septa contenant des îlots normaux de Langerhans.

Syndrome de Shwachman-Diamond : insuffisance pancréatique + atteinte hématologique de type neutropénie cyclique ou chronique, grande variété d’autres atteintes (retard de croissance dans un tiers des cas environ ; anomalies osseuses à type de modification des os longs, et notamment des dyschondroplasies métaphysaires ; retard mental).

Syndrome de Johanson-Blizzard : association de lipomatose pancréatique avec dysmorphie maxillofaciale (agénésie des cartilages alaires, dentition anormale ou absente) et absence de malformations multisystémiques du syndrome de Shwachman- Diamond, +/- imperforation anale, anomalie de la fermeture du scalp, surdité, hypothyroïdie.

Déficits enzymatiques spécifiques  : rares avec déficit isolé en lipase / entérokinase / trypsinogène.

Déficit en lipase avec stéatorrhée précoce et massive mais isolée, sans retentissement sur la croissance, la seule façon de les identifier réside dans le tubage duodénal avec dosage enzymatique. Le traitement repose sur la prescription d’extraits pancréatiques.

Déficit congénital en entérokinase avec hypotrophie, œdèmes et pâleur, vomissements et diarrhée néonatale. Le tubage pancréatique montre des activités lipasique et amylasique normales, contrastant avec des activités protéolytiques absentes. Le traitement réside dans le remplacement des protéines de l’alimentation par des hydrolysats de protéines, avec un déficit qui est de mieux en mieux toléré avec le temps.

 

 

Reference List

 

 (1) Rosai J. Pancreas and ampullary region. In : Rosai J, editor. Ackerman’s surgical pathology. StLouis : Mosby, 1996 : 969-1013.

 (2) Solcia E, Capella C, Kloppel G. Tumors of the exocrine pancreas. In : Rosai J, Sobin LH, editors. Tumors of the pancreas. Washington : Armed forces institute of pathology, 1997 : 31-144.

 (3) Hruban RH, pitman MB, Klimstra DS. Tumors of the pancreas. washington : American registry of pathology, 2007.

 

 



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