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Fibrose kystique (Mucoviscidose)


Maladie fibro-kystique du pancréas (mucoviscidose) Archives 1989 ;113:1142 ; AJSP 2003 ;27:110  : traduit une affection familiale qui frappe les jeunes enfants. Elle se rencontre surtout dans les populations caucasiennes, et plus particulièrement en Europe où elle touche environ 1/3 000 sujets de race blanche.

Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et n’entraîne de maladie que chez les sujets homozygotes.
Les sujets hétérozygotes sont asymptomatiques et ne peuvent pas actuellement être distingués des non-transmetteurs. Dans la race blanche, un individu sur 25 est hétérozygote.
Anomalie du transport épithélial du chlore, affectant le pancréas, les poumons, l'intestin, le foie et les glandes exocrines (anomalie du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) en 7q31, codant pour un canal chlore AMPc dépendant). Le plus souvent, la mutation ΔF508 est à l'origine de l'insuffisance pancréatique (13), mais à ce jour, plus de 830 mutations ont été répertoriées.
Imagerie : microkystes dont la lumière est obstruée par des dépôts mucoïdes denses, fibrose qui s’accentue au cours de l’évolution, puis lipomatose dans les cas avancés.
En échographie, le pancréas est hyperéchogène avec parfois des calcifications ou petits kystes. Parfois non visible si importante atrophie glandulaire.
L’échographie recherche les altérations vésiculaires souvent associées, épaississement pariétal, microvésicule ou calculs, ainsi que les atteintes des voies biliaires.
La TDM montre la transformation graisseuse progressive du pancréas qui est à l’origine parfois de la disparition complète de la glande, les calcifications, les microkystes sont plus rarement mis en évidence.
Dans de rares cas, les kystes sont plus volumineux et l’aspect du pancréas peut évoquer une maladie de von Hippel-Lindau.
En IRM, le pancréas est hyperintense en T1 et T2 en raison de la surcharge graisseuse.
L’atteinte de la glande pancréatique est aussi bien identifiée en TDM qu’en IRM.
En revanche, les calcifications ne sont pas décelées en IRM. L’imagerie prend ainsi une place importante dans le bilan des lésions de la mucoviscidose et dans le dépistage des complications.
Macroscopie : kystes secondaires à l'obstruction canalaire par des sécrétions épaisses, pouvant être très nombreux, occupant tout le pancréas
Histologie : Les modifications histologiques sont précoces (dès 1 an) et localisées aux cellules muqueuses : le mucus est anormalement visqueux et obstrue les canaux avec défaut d'alcalinisation. La sueur contient du chlorure de sodium en excès, ce qui constitue le meilleur test diagnostique. Dans le pancréas, on note des concrétions éosinophiles obstruant les canaux et entraînant des pseudokystes d’amont. Destruction évoluée et diffuse des acini pancréatiques, remplacés par un tissu fibreux, associée à une inflammation interstitielle. Plus tardivement, des kystes et calcifications sont observés. Chez les non diabétiques îlots normaux ou nésidioblastose, chez les diabétiques, diminution des îlots sans nésidioblastose Hum Path 1984 ;15:278. Grade I : accumulation de sécrétions, grade II : atrophie exocrine, grade III : atrophie avec lipomatose, grade IV : fibrose avec oblitération des glandes exocrines et canaux avec îlots de Langerhans éparpillés Histologie : #1, #2, #3, #4
Clinique : chez le nouveau-né iléus méconial ou détresse respiratoire ; chez le nourrisson signes respiratoires, stéatorrhée, retard staturo-pondéral ; chez l'adolescent ou l'adulte jeune bronchectasie, insuffisance pancréatique, cirrhose. La stéatorrhée est présente dans 90% des cas. En fait, la lésion la plus importante sur le plan clinique est bronchique ; les bronches sont obstruées par du mucus très visqueux, ce qui entraîne emphysème obstructif et atélectasie. C’est pourquoi l’insuffisance respiratoire est la principale cause de mortalité. Le diagnostic repose sur le test à la sueur (concentration en chlore supérieure à 100 mmol/l). La fidélité de ce test est discutable chez l'adulte. Un test génétique permet de dépister 90 % des mutations en causes ; l'hypoplasie pancréatique congénitale avec anomalies hématologiques (syndrome de Schwachman-Diamond). L'insuffisance pancréatique s'associe à une neutropénie et à une dysostose métaphysaire ; l'absence congénitale de lipase ; l'absence congénitale d'entérokinase.

 ;(13) Milla PJ. Cystic fibrosis : present and future. Digestion 1998 ; 59(5):579-588.



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